Bệnh Porak – Durant (Hội chứng tạo xương bất toàn/ bệnh xương thủy tinh – Osteogenesis perfecta) (OI)

Bệnh Porak – Durant (Hội chứng tạo xương bất toàn/ bệnh xương thủy tinh – Osteogenesis perfecta) (OI)

–         bệnh di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ (tài liệu ko thống nhất). Đây là một bệnh tương đối hiếm với tần suất  là 1/20.000 trẻ sinh sống không phân biệt chủng tộc, giới tính

–         Cơ chế :

Xương của chúng ta  là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen type 1 nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Do vậy khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà lại giòn và vì thế mà xương rất dễ biến dạng và gãy ngay khi không có sang chấn hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai….Cũng vì thế mà còn gọi nôm na là “xương thuỷ tinh” để chỉ bệnh này.

–         Biểu hiện lâm sàng :

Collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng như: như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực, củng mạc mắt có màu xanh.

   một trường hợp tạo xương bất toàn, dị dạng cong 2 xương cẳng tay

bất thường của răng

–         Phân loại :

Loại I:

Loại I: 1:đàn bà : 38 t, cao 1,71m. 2: đàn bà  63 tuổi, cao 1,37m

Đây là dạng hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh OI. Chất collagen trong trường hợp này bị thiếu hụt (hay gặp) hoặc đủ số lượng nhưng kém chất lượng. Xương bị gãy trong thể bệnh này dễ chữa hơn các thể khác. Gãy xương thường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Thể bệnh này thường có tầm vóc bình thường hoặc tương đối như bình thường. Có biểu hiện yếu dây chằng khớp, và trương lực cơ cũng yếu làm cho sự di chuyển của bệnh nhân có thể khó khăn. Một số trường hợp có biểu hiện có vết xanh thâm hay tím ở tròng trắng của mắt. Bệnh nhi có thể có khuôn mặt hình tam giác. Cột sống có thể cong. Có thể dễ bị gãy răng.

 


Loại II:

Là thể loại nặng nhất của chứng OI, bệnh nhân tử vong ngay sau sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn sau khi chào đời do rối loạn hô hấp. Nhờ tiến bộ của kỹ thuật, hiện nay nhóm bệnh nhân này có thể sống đến tuổi vị thành niên. Gãy nhiều xương, biến dạng xương nặng. Tầm vóc thấp bé đi kèm với thiểu năng hô hấp.


Loại III:

Loại III:1: đàn ông 27 t cao 94cm; 2: đàn bà 40 t, 84cm

Cũng là một dạng tạo collagen không thích hợp thường là gây nên tình trạng biến dạng xương nặng. Trẻ thường sinh ra xương đã gãy. Lòng trắng mắt có thể quá trắng hoặc có màu xanh hoặc màu xám. Bệnh nhân mắc OI loại III thường có tầm vóc thấp, có các biến chứng bề hô hấp, rối loạn về răng. Có thể giảm chức năng nghe.

 


Loại IV:

Loại IV: 1: đàn ông 40 t cao 90 cm; 2: đàn bà 35 t, 124 cm

Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen, giữa các mức độ I, II và III. Các xương dễ bị gãy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung bình.

Tuy nhiên hiện nay cũng đã có đến loại V, VI, và VII [4-Như vậy, về mặt mức độ từ nhẹ đến nặng trên lâm sàng được xếp như sau:

Loại I (nhẹ nhất) < IV, V, VI, VII < loại III < loại II (nặng nhất)

Trong thời kỳ mẹ mang thai, siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Hoặc xét nghiệm di truyền có thể nhận dạng được tình trạng đột biến của gen. Trong nhiều trường hợp, các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu, là một dấu hiệu chỉ điểm của OI.

Loại V: Biểu hiện lâm sàng như loại IV, chẩn đoán bằng sinh thiết xương

Loại V: người lớn                                             Loại V: trẻ nhỏ

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Loại VI: Biểu hiện lâm sàng như các thể trung bình đến nặng. Ngoài ra còn có tăng một loại biểu thị tố luân chuyển xương (bone turnover marker) là alkaline phosphatase.

–         Chăm sóc trẻ :

+ Không cho trẻ chạy nhảy mạnh, nhà cửa phải thu xếp gọn gàng, tránh trơn trượt. Nếu trẻ đi học, phụ huynh cần thông báo với giáo viên tình trạng bệnh của trẻ.

+ Khi trẻ bị gãy xương, cần cố định phần xương bị gãy, sau đó mới đưa trẻ đến bệnh viện. Cần kiểm tra kỹ, nếu trẻ bị gãy cột sống cổ phải bất động cổ, nếu không có thể làm trẻ tử vong.

+ Gãy xương ở bệnh nhân xương thủy tinh là một dạng gãy xương đặc biệt, không thể điều trị như gãy xương thông thường. Cha mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên môn về xương để băng bó, vì ở các điểm y tế địa phương có thể làm lệch xương gây dị tật cho bé và khó khăn cho việc đi lại sau này

+ việc mổ ghép xương cho trẻ xương thủy tinh phải có êkip quen việc. Xương trẻ rất mềm, không thể dùng các dụng cụ gắp xương thông thường mà phải dùng tay để giữ xương nhẹ nhàng tránh làm nát xương của trẻ.

+ Tập luyện thể thao cũng là một giải pháp không kém phần quan trọng đối với tăng cường sức khỏe cho trẻ bệnh xương thủy tinh. Luyện tập thể thao là việc phải tiến hành suốt đời. Bởi có tập luyện thì xương mới cứng, mới có cơ hội đi lại. Lý tưởng nhất là cho trẻ bơi và tập đi dưới nước. Lực cản dưới nước sẽ nâng đỡ trẻ, tránh cho trẻ những va chạm mạnh mà không bị gãy xương. Với mỗi trẻ đều phải có bài tập luyện riêng dựa trên đặc điểm cơ thể từng trẻ một

         Điều trị : 

Cho đến hiện nay, chứng bất toàn trong tạo sinh xương vẫn được xem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi được. Lý do là chưa có thể thay thế lại được cấu trúc của chất collagen trong cơ thể cũng như hiện nay chưa có phương thức nào kích thích cho cơ thể tăng tổng hợp số lượng collagen. Phương pháp can thiệp vào cấu trúc di truyền vẫn là một thiết kế trong ý tưởng.

Vì thế, hiện nay vấn đề đặt ra là quản lý bệnh nhân như thế nào, và giúp cho bệnh nhân giảm thiểu tai biến gãy xương đến mức có thể chứ không đặt nặng vấn đề chữa khỏi. Điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác của bệnh nhân. Điều trị bệnh này phải có sự phối hợp của một đội ngũ các thầy thuốc các chuyên khoa, vật lý trị liệu, y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng.

Nguyên tắc trị liệu bao gồm:

+ Tối ưu hoá chức năng của bộ xương

+ Tối thiêu hoá các biến dạng và sự tàn phế

+  Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người bệnh

+ Duy trì sức khoẻ toàn trạng, điều trị vật lý

Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương trong bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điều đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường.

Điều trị phẫu thuật: Ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng.

Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị.

Tham khảo :  http://vietsciences.free.fr/timhieu/khoahoc/ykhoa/chungbenhbattoankhitaoxuong.htm

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s